Hemiagenesia tiroidea

Sinónimos:

Prevalencia: 1-5 / 10 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La hemiagenesia tiroidea es una forma de disgenesia tiroidea (consulte este término) caracterizada por la ausencia de la mitad de la glándula tiroides que suele ser asintomática pero que puede resultar en un hipotiroidismo primario congénito (consulte este término), un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento.

Se estima una prevalencia de 1/500-1/2.000.

En los casos sintomáticos, los hallazgos y signos clínicos pueden incluir: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía.

También pueden darse un crecimiento linear lento y un retraso en el desarrollo. Se han registrado algunos casos familiares, lo que sugiere factores genéticos, aunque hasta el momento no se ha identificado ninguno en humanos. Sin embargo, se ha descrito la hemiagenesia tiroidea en ratones asociada a mutaciones compuestas en heterocigosis en los genes FOXE1/NKX2-1 y PAX8 (14q13 y 2q12-q14).

 

 

Revisores expertos

  • Dr Stephen LAFRANCHI
  • Dr Maynika RASTOGI

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12674&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hemiagenesia-tiroidea&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemiagenesia-tiroidea&title=Hemiagenesia-tiroidea&search=Disease_Search_Simple


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