Hemofilia B moderadamente grave

Sinónimos: Déficit de factor IX moderadamente grave

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La hemofilia B moderadamente grave es una forma de hemofilia B (ver este término) caracterizada por la deficiencia del factor IX. Se manifiesta con sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales.

Representa alrededor del 30% de todos los casos de hemofilia B.

La actividad biológica del factor IX está comprendida entre 1 y 5%.

Las hemorragias espontáneas ocurren raramente. La transmisión es recesiva ligada al X y la enfermedad está provocada por mutaciones en el gen F9 (Xq28), que codifica para el factor de coagulación IX.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Claude NEGRIER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17870&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hemofilia-B-moderadamente-grav&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemofilia-B-moderadamente-grave&title=Hemofilia-B-moderadamente-grave&search=Disease_Search_Simple


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