Hernia diafragmática – anomalía de miembros

Sinónimos: Síndrome de Froster-Huch

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Prenatal / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de la hernia diafragmática clásica (de tipo Bochdalek) con hipoplasia pulmonar grave y malformaciones variables asociadas. Se ha registrado una única vez en cuatro fetos sucesivos (dos hembras y dos varones) concebidos por una pareja no consanguínea.

El espectro de malformaciones es amplio e incluye, además de la hernia diafragmática y los pulmones hipoplásicos (presentes en los cuatro fetos), onfalocele (un caso), hipoplasia de extremidades grave (dos casos), sindactilia en los dedos de los pies (dos casos), un bazo adicional (un caso), y un defecto de osificación del cráneo (un caso). La herencia parece ser bien autosómica recesiva o bien causada por mosaicismo gonadal en uno de los padres.

Tras el diagnóstico prenatal de la hernia diafragmática y la hipoplasia pulmonar grave detectadas en la ecografía, los padres optaron por la terminación de los cuatro embarazos.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Juliette ALBUISSON

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2040&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hernia-diafragm-tica—anomal-a-de–miembros&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hernia-diafragm-tica—anomal-a-de-miembros&title=Hernia-diafragm-tica—anomal-a-de-miembros&search=Disease_Search_Simple


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