Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas

Sinònimos: HHCS
Síndrome de Bonneau-Beaumont
Síndrome hereditario hiperferritinemia-cataratas

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o apariciòn: Cualquier edad

 

Resumen

La hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas se caracteriza por la asociación de cataratas de aparición temprana (aunque por lo general ausentes al nacer) con aumento persistente de las concentraciones plasmáticas de ferritina en ausencia de sobrecarga de hierro.

La prevalencia todavía tiene que determinarse con precisión, pero se estima en al menos 1 de cada 200.000.

Este síndrome es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.

Es causada por una mutación en un elemento regulador de la traducción del gen que codifica para la subunidad L-ferritina, localizado en 19q13.4-qter. El RNA mensajero de la ferritina tiene una estructura en lazo llamada «elemento de respuesta al hierro (IRE)» en su región 5′ no codificante. En ausencia de hierro, una proteína citoplasmática llamada «proteína reguladora de hierro (IRP)» se une al IRE y reprime la síntesis de ferritina. Como resultado de la mutación en el IRE, el IRP no reconoce el sitio de unión, lo que provoca la expresión constitutiva de L-ferritina en los tejidos y un aumento en los niveles de ferritina en el plasma, aunque no haya sobrecarga de hierro.

Las mutaciones que han sido identificadas afectan a las bases en el bucle del IRE o en la protuberancia en el centro del tallo del IRE. También se han observado dos deleciones parciales de cualquiera de las mitades del IRE. En los casos en los que no se han detectado mutaciones en el IRE pero la hiperferritinemia persiste, cabe sospechar la presencia de hemocromatosis de tipo 4 (que puede ser causada por mutaciones en el gen de la ferroportina).

No existe un tratamiento para el síndrome de hiperferritinemia y cataratas, pero deben evitarse las venopunciones y flebotomías, ya que no son bien toleradas. Además de las cataratas, no hay otras manifestaciones clínicas asociadas a este síndrome y el pronóstico es bueno.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Carole BEAUMONT

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1580&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=HHCS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperferritinemia-hereditaria-con-cataratas-congenitas–HHCS-&title=Hiperferritinemia-hereditaria-con-cataratas-congenitas–HHCS-&search=Disease_Search_Simple


 

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