Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión – contracturas de las articulaciones – oftalmoplejía

Sinònimos: HIBM3
IBM3
Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 3
Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 3

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o apariciòn: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión de tipo 3 se caracteriza por contracturas congénitas de las articulaciones (situación que se normaliza durante la infancia temprana), oftalmoplegia externa y debilidad de los músculos proximales.

En los casos de adultos, la debilidad muscular es progresiva.

Se han descrito 19 afectados pertenecientes a una familia extensa. La herencia es autonómica dominante y el gen que la provoca, gen de la miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión (IBM3), se ha localizado en la región cromosómica 17p13.1.


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11134&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=HIBM3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-hereditaria-de-cuerpos-de-inclusi-n—contracturas-de-las-articulaciones—oftalmoplej-a–HIBM3-&title=Miopat-a-hereditaria-de-cuerpos-de-inclusi-n—contracturas-de-las-articulaciones—oftalmoplej-a–HIBM3-&search=Disease_Search_Simple


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