Síndrome HEC

Sinònimos: Hidrocefalia – fibroelastosis – cataratas

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o apariciòn: Neonatal

 

Resumen

El síndrome HEC se caracteriza por hidrocefalia comunicante, fibroelastosis endocárdica (EFE), y catarata congénita.

Se ha descrito en dos niño-as. Ambos fallecieron unos meses después de nacer (el primero como resultado de una infección respiratoria y el segundo debido a complicaciones cardiacas).

La etiología del síndrome es desconocida, sin embargo se ha propuesto una causa de origen viral o genético.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2028&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hidrocefalia—fibroelastosis—cataratas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-HEC–Hidrocefalia—fibroelastosis—cataratas-&title=S-ndrome-HEC–Hidrocefalia—fibroelastosis—cataratas-&search=Disease_Search_Simple


 

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