Síndrome de Beemer-Ertbruggen

Sinònimos: Hidrocefalia – malformación cardíaca – huesos densos

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosòmico recesivo

Edad de inicio o apariciòn: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Beemer-Ertbruggen es un síndrome malformativo letal descrito en 2 hermanos de padres primos hermanos que se caracteriza por hidrocefalia, malformación cardíaca, huesos densos, y facies inusual con fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz bulbosa, puente nasal ancho, micrognatia y labio superior largo.

La transmisión es probablemente autosómica recesiva.

No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1984.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1483&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hidrocefalia—malformaci-n-card-aca—-huesos-densos&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Beemer-Ertbruggen–Hidrocefalia—malformaci-n-card-aca—huesos-densos-&title=S-ndrome-de-Beemer-Ertbruggen–Hidrocefalia—malformaci-n-card-aca—huesos-densos-&search=Disease_Search_Simple


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