Hidropesía fetal con Hb de Bart

Sinònimos: Alfa-talasemia mayor
Hidropesía fetal alfa-talasemia
Hidropesía fetal con hemoglobina de Bart
Hidropesía fetal de Bart

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosòmico recesivo

Edad de inicio o apariciòn: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La hidropesía fetal con Hb de Bart es la forma más grave de alfa-talasemia (consulte este término) y es casi siempre letal. Se caracteriza por la aparición fetal de un edema generalizado, derrame pleural y pericárdico, y anemia hipocrómica grave.

La enfermedad se da predominantemente en el sudeste de Asia. La incidencia en esta región se estima entre 1/2.000 y 1/200 nacidos. Su incidencia exacta en otras regiones es desconocida.

Los rasgos que presenta el feto son: edema, signos de insuficiencia cardíaca y anemia intra-uterina profunda. Otros rasgos clínicos incluyen una hepatoesplenomegalia marcada, retraso en el desarrollo cerebral, deformidades urogenitales y cardiovasculares, eritropoyesis extramedular, e hidrocefalia. Entre las complicaciones maternas durante el embarazo se incluyen preeclampsia, polihidramnios u oligohidramnios, hemorragias anteparto, y parto prematuro. Normalmente se recomienda la terminación terapéutica temprana en embarazos de alto riesgo por la gravedad de este síndrome y el riesgo de complicaciones maternas potencialmente graves durante el embarazo.

La hidropesía fetal de Bart está causada por la deleción o inactivación de los cuatro alelos de las globinas alfa dando lugar a un déficit grave de las cadenas de globina-alfa de la hemoglobina (Hb), y a la producción de tetrámeros con 4 cadenas gamma (Hb Bart). Los tetrámeros Hb Bart tienen una afinidad por el oxígeno extremadamente alta y no liberan de forma efectiva el oxígeno a los tejidos. Esta enfermedad es el resultado de mutaciones en los genes HBA1 o HBA2 (16p13.3).

La enfermedad se diagnostica normalmente con ecografía en las semanas 22 a 28 de la gestación y puede sospecharse en embarazos de alto riesgo en las semanas 13 a 14 de la gestación si se descubre un aumento del grosor del pliegue nucal o placentario y del índice cardiotorácico.

El principal diagnóstico diferencial es la hidropesía fetal sin alfa-talasemia, que es un signo común no específico en numerosos trastornos fetales y maternos.

Debido al riesgo para el feto y para la madre, debe ofrecerse diagnóstico prenatal para el Hb de Bart.

La muerte se produce siempre in utero o poco después del nacimiento, aunque un número muy pequeño de pacientes sobrevive con transfusiones intrauterinas y transfusiones frecuentes repetidas tras el nacimiento. El tratamiento es controvertido ya que los bebés tratados y supervivientes al periodo postnatal muestran posteriormente un desarrollo anormal. El trasplante de células madre hematopoyéticas pueden ser considerados en estos pacientes.

La mayoría de los bebés supervivientes experimentan un curso perinatal complicado y una alta prevalencia de defectos congénitos urogenitales y de las extremidades.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Corinne PONDARRE

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17507&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hidropes-a-fetal-con-Hb-de-Bart&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hidropes-a-fetal-con-Hb-de-Bart&title=Hidropes-a-fetal-con-Hb-de-Bart&search=Disease_Search_Simple


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