Hiperfenilalaninemia leve

Sinònimos: HPA leve
HPA no PKU
mHPA

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosòmico recesivo

Edad de inicio o pariciòn: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La hiperfenilalaninemia (HPA) leve es una forma rara de fenilcetonuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de aminoácidos caracterizado por síntomas leves de HPA.

Su prevalencia es desconocida pero se piensa que es una patología poco frecuente en todo el mundo. En España se ha documentado una prevalencia particularmente alta de la HPA leve.

Se considera que presentan HPA leve aquellos pacientes con, antes del inicio del tratamiento, niveles de fenilalanina en sangre de 120-600 micromol/l. Los signos clínicos incluyen deterioro de la función cognitiva, y trastornos de desarrollo y comportamiento.

La enfermedad parece estar causada por ciertas mutaciones en el gen PAH (12q22-q24.2) que conllevan al menos un 5% de actividad enzimática residual de la fenilalanina hidroxilasa y esto provoca unos niveles de Phe en sangre ligeramente elevados que caracterizan la HPA leve. El trastorno se transmite según un patrón autosómico recesivo.

La decisión de tratar o no hacerlo debe basarse en los niveles de Phe, pero el tratamiento es importante en el caso de las mujeres embarazadas debido al potencial teratogénico de niveles elevados de fenilalanina materna.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Nenad BLAU

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11543&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hiperfenilalaninemia-leve&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperfenilalaninemia-leve&title=Hiperfenilalaninemia-leve&search=Disease_Search_Simple


 

 

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