Hiperornitinemia – hiperamonemia – homocitrulinuria

Sinònimos: Síndrome HHH
Síndrome de la triple H

Prevalencia: Desconocido

Herencia:

Edad de inicio o apariciòn: Infancia

 

Resumen

El síndrome de la triple H (hiperornitinemia, hiperamoniemia y homocitrulinuria) es una enfermedad autosómica recesiva muy rara debida a un defecto en el trasporte de ornitina a la mitocondria. Ello causa una deficiencia funcional de ornitina transcarbamilasa y ornitina aminotransferasa.

El inicio puede ser neonatal, infantil o juvenil (hasta la adolescencia).

Los signos clínicos iniciales son el coma por hiperamoniemia, convulsiones e hipotonía. Si no se trata, el síndrome triple H puede causar deficiencia mental, hemiplegia espástica y anomalías de la sustancia blanca. En algunos casos menos severos en adultos existe hiperamoniemia y un trastorno hepático pero sin signos neurológicos.

La cromatografía de aminoácidos en plasma y orina y los niveles plasmáticos de amonio muestran la asociación característica de hiperamoniemia, excreción urinaria de homocitrulina (derivada de lisina), hiperorinitinemia plasmática y excreción elevada de ácido orótico.

El diagnóstico se confirma por la demostración in vitro de un transporte de ornitina a la mitocondria defectuoso.

Esta técnica puede aplicarse incluso al diagnóstico prenatal. Se recomienda a los pacientes seguir una dieta con restricción de proteínas y recibir suplementos de arginina y citrulina. Algunos pacientes responden a los suplementos de ornitina, aunque parece contradictorio.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Jean-Marie SAUDUBRAY

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=770&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hiperornitinemia—hiperamonemia—-homocitrulinuria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperornitinemia—hiperamonemia—homocitrulinuria&title=Hiperornitinemia—hiperamonemia—homocitrulinuria&search=Disease_Search_Simple


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