Síndrome de Bencze

Sinònimos: Hiperplasia hemifacial – estratoísmo

Prevalencia: <1/ 1000 000

Herencia: Autosòmico dominante

Edad de inicio o apariciòn: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Bencze o hiperplasia hemifacial con estrabismo es un síndrome malformativo que implica un crecimiento anormal del esqueleto facial, así como de la estructura del tejido blando y los huesos, y que se caracteriza por una asimetría facial leve con el neurocráneo y los globos oculares no afectados, así como por esotropía, ambliopía y/o estrabismo convergente y, en ocasiones, hendidura submucosa del paladar.

La transmisión es autosómica dominante.

No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1979.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1487&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hiperplasia-hemifacial—estrato-smo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Bencze–Hiperplasia-hemifacial—estrato-smo-&title=S-ndrome-de-Bencze–Hiperplasia-hemifacial—estrato-smo-&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: