Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La forma perdedora de sal de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa (HSC 21-OHD clásica, ver término) se caracteriza por virilización de los genitales externos en el sexo femenino, hipocortisolismo, pseudopubertad precoz y pérdida renal de sal por déficit de aldosterona.

La incidencia anual varía de 1/10.000 a 1/20.000 nacimientos. La prevalencia es de aproximadamente 1/13.300 ya que representa el 75% de casos de HSC clásica.

Los pacientes padecen déficit de glucocorticoides, déficit de aldosterona con pérdida de sal, fallo de medro, e hipovolemia y shock potencialmente fatales. La virilización de los genitales externos en las niñas se observa desde el nacimiento. Durante las primeras semanas de vida, esta forma perdedora de sal puede manifestarse con una crisis de pérdida salina (fallo de medro, vómitos, hiponatremia, hiperpotasemia, acidosis, hipovolemia) que exige un tratamiento inmediato para preservar la vida. La pseudo-pubertad precoz, que incluye varios síntomas como velocidad de crecimiento acelerada y maduración ósea aceleradas, está presente en ambos sexos.

La enfermedad está causada por una mutación en el gen CYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21.3. Como resultado de esta mutación, la síntesis de aldosterona y de cortisol queda suprimida, lo que provoca una sobre-estimulación de las glándulas suprarrenales y una sobreproducción de andrógenos.

La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Juliane LEGER

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21548&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hiperplasia-suprarrenal-congenita-cl-sica–por-deficit-de-21-hidroxilasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperplasia-suprarrenal-congenita-cl-sica-por-deficiencia-de-21-hidroxilasa–forma-perdedora-de-sal&title=Hiperplasia-suprarrenal-congenita-cl-sica-por-deficiencia-de-21-hidroxilasa–forma-perdedora-de-sal&search=Disease_Search_Simple


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