Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge

Sinónimos: Hiperqueratosis palmoplantar – párpados quísticos – hipodoncia – hipotricosis
Queratodermia palmoplantar – párpados quísticos – hipodoncia – hipotricosis
Queratosis palmoplantar – párpados quísticos – hipodoncia – hipotricosis
SSPS
Tumores ecrinos-displasia ectodérmica

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate
o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Adolescencia

 

Resumen

El síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge (SSSP) es una displasia ectodérmica autosómica recesiva rara caracterizada por múltiples hidrocistomas apocrinos en los párpados, queratodermia palmoplantar, hipotricosis, hipodoncia y distrofia de las uñas.

Hasta el momento se ha descrito más de 25 casos de SSSP.

El término SSSP se refiere a un fenotipo discreto de displasia ectodérmica con un desarrollo relativamente benigno y un diagnóstico tardío, a menudo establecido ya en la edad adulta. La aparición de los síntomas se produce en la infancia y al comienzo de la adolescencia, pero dichos síntomas consisten en rasgos relativamente inespecíficos, incluidos varios grados de hipodoncia, hipotricosis, queratodermia palmoplantar y distrofia de las uñas. La rosácea telangiectásica es una característica adicional relativamente común. Los hidrocistomas apocrinos múltiples en los párpados aparecen normalmente en la edad adulta (avanzada). La queratodermia palmoplantar con rasgos histológicos de siringofibroadenoma ecrino se observa en casi la mitad de los casos, y ocasionalmente desarrolla un potencial de malignidad. Otros tumores anexiales descritos son el carcinoma de las células basales, el poroma ecrino, el acantoma benigno y el tumor del infundíbulo folicular. En algunos pacientes se ha descrito facies de pájaro. Dentro del espectro mutacional de WNT10A, la displasia odonto-ónico-dérmica (ver este término) y el SSSP se consideran entidades discretas, mientras que se ha descrito un número cada vez mayor de pacientes con fenotipos incompletos de tipo odonto-oniquial, trico-odóntico y trico-odonto-oniquial.

El SSSP está causado por mutaciones homocigóticas o heterocigóticas compuestas en WNT10A. La expresión incompleta/localizada de la enfermedad en portadores heterozigóticos y múltiples casos de consanguineidad llevan ocasionalmente a una transmisión pseudodominante.

Es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Marco CASTORI

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10664&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hiperqueratosis-palmoplantar—p-rpados–qu-sticos—hipodoncia—hipotricosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Schopf-Schulz-Passarge–Hiperqueratosis-palmoplantar—p-rpados-qu-sticos—hipodoncia—hipotricosis-&title=S-ndrome-de-Schopf-Schulz-Passarge–Hiperqueratosis-palmoplantar—p-rpados-qu-sticos—hipodoncia—hipotricosis-&search=Disease_Search_Simple


 

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