Síndrome de Haim-Munk

Sinónimos: Hiperqueratosis palmoplantar – periodontopatía – onicogriposis
Queratodermia palmoplantar – periodontopatía – onicogriposis
Queratosis palmoplantar – periodontopatía – onicogriposis

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El síndrome de Haim-Munk (SHM) se caracteriza por: hiperqueratosis palmoplantar, periodontitis grave de aparición temprana, onicogriposis, pies plano, aracnodactilia y acroosteolisis.

El SHM es un síndrome raro con menos de 100 casos descritos en la literatura hasta el momento.

La mayoría de los casos descritos son descendientes de familias consanguíneas de un grupo religioso aislado de Cochin, en la India. También fue descrito un paciente brasileño, sin ninguna relación con los casos precedentes. El SHM se presenta con manifestaciones cutáneas graves y extendidas. Además de la queratosis palmoplantar aguda, los pacientes presentan placas eritematoescamosas en hombros, rodillas, antebrazo, tibia y dorso de las manos.

El signo característico del síndrome es la peridontitis grave de aparición temprana, que afecta tanto a la dentición lacteal, como a la permanente y que se acompaña de una inflamación gingival y de una destrucción del hueso alveolar.

Onicogriposis, aracnodactilia, acroosteolisis y pies planos son características suplementarias que permiten distinguir el SHM de otras formas de hiperqueratosis palmoplantar. Se observa de forma típica una peculiar deformación de los dedos (falanges distales cónicas y afiladas). En casos aislados ha sido descrita artitris destructiva de la articulaciones de muñeca y hombro. Los individuos afectados de SHM tienen una susceptibilidad incrementada a las infecciones.

El SHM está causado por mutaciones en la línea germinal del gen CTSC, que codifica para la proteasa lisosomal catepsina C y que se localiza en el cromosoma 11q14.1-q14.3. Se transmite de forma autosómica recesiva.

Mutaciones en el mismo gen provocan el síndrome de Papillon-Lefèvre y la periodontitis prepuberal (ver estos términos), enfermedades parecidas clínicamente al SHM.

El diagnóstico es clínico, pero puede ser confirmado por la detección de la mutación responsable de la enfermedad.

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome alélico de Papillon-Lefèvre y enfermedades con hiperqueratosis palmoplantar y periodontitis prepuberal.

El manejo de las manifestaciones cutáneas requiere la utilización de emolientes locales, queratolíticos (incluyendo el ácido salicílico y urea) y retinoides orales (acitretina, etretinato e isotretinoina). La periodontitis en el SHM normalmente no responde a las terapias habituales. Los pacientes pueden beneficiarse de una extracción de la dentición primaria, acompañada de antibióticos orales y de limpieza de dientes profesional. La sinovectomia puede atenuar la inflamación asociada a la artrititis destructiva, pero puede conducir a una pérdida de movilidad de las articulaciones.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Agnès BLOCH-ZUPAN

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2194&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hiperqueratosis-palmoplantar—-periodontopat-a—onicogriposis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Haim-Munk–Hiperqueratosis-palmoplantar—periodontopat-a—onicogriposis-&title=S-ndrome-de-Haim-Munk–Hiperqueratosis-palmoplantar—periodontopat-a—onicogriposis-&search=Disease_Search_Simple


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