Queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita

Sinónimos: Hiperqueratosis palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita
PPK-CA tipo Stevanovic
Queratodermia palmoplantar y alopecia congénita tipo Stevanovic

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La queratodermia palmoplantar y alopecia congénita (KPP-AC) autosómica dominante es un trastorno genético de la piel poco frecuente, que se caracteriza por la ausencia de pelo en el cuero cabelludo y en el cuerpo junto a queratodermia palmoplantar, sin otras complicaciones en las manos.

Se han descrito unos diez individuos con un diagnóstico clínico de KPP-AC autosómica dominante.

La KPP-AC autosómica dominante se presenta durante la infancia. Su aparición, muy precoz, se caracteriza a menudo por la desaparición del vello facial, del cuerpo y del cuero cabelludo durante los primeros meses de vida sin un crecimiento posterior. La queratosis pilar en cara y en el cuerpo es una característica adicional que suele aparecer en los años siguientes. La queratodermia palmoplantar se desarrolla durante la infancia y puede tener un patrón inusual, afectando las caras laterales de dedos y palmas, pero generalmente evitando las zonas palmares. La afectación periungueal es típica y conduce a una distrofia ungueal secundaria. La KPPK-AC autosómica dominante parece seguir una evolución más benigna que la KPP-AC autosómica recesiva (consulte este término).

Se desconoce la base genética de la KPP-AC autosómica dominante.

Su transmisión parece ser autosómica dominante.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Marco CASTORI

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1323&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hiperqueratosis-palmoplantar-autos-mica–dominante-y-alopecia-congenita&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Queratodermia-palmoplantar-autos-mica-dominante-y-alopecia-congenita–Hiperqueratosis-palmoplantar-autos-mica-dominante-y-alopecia-congenita-&title=Queratodermia-palmoplantar-autos-mica-dominante-y-alopecia-congenita–Hiperqueratosis-palmoplantar-autos-mica-dominante-y-alopecia-congenita-&search=Disease_Search_Simple


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