Hipertriptofanemia familiar

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La hipertriptofanemia familiar se caracteriza por déficit intelectual asociado a problemas de comportamiento: cambios periódicos de humor, respuestas afectivas exageradas y comportamiento sexual anormal.

Doce casos han sido reportados hasta ahora.

Las anomalías congénitas del metabolismo del triptófano parecen ser las responsables de la triptofanemia y de la triptofanuria.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2100&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipertriptofanemia-familiar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipertriptofanemia-familiar&title=Hipertriptofanemia-familiar&search=Disease_Search_Simple


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