Hipoaldosteronismo familiar

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El hipoaldosteronismo congénito (déficit de aldosterona sintasa) se caracteriza por una pérdida salina potencialmente mortal, fallo en el crecimiento, hiponatremia e hiperkalemia precozmente en la infancia.

La enfermedad se hereda como un carácter autosómico recesivo y está causada por mutaciones en el gen CYP11B2.

Excepcionalmente, la enfermedad puede ser diagnosticada durante la vida adulta, en pacientes que presentan hipoaldosteronismo hiperreninémico y con una historia de retraso de crecimiento durante la infancia .

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=925&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipoaldosteronismo-familiar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipoaldosteronismo-familiar&title=Hipoaldosteronismo-familiar&search=Disease_Search_Simple


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