Hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave

Sinónimos: FHHNC sin afectación ocular grave
HOMG3
Hipomagnesemia renal tipo 3

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La hipomagnesemia renal, hipercalciuria y nefrocalcinosis (HHN) es una enfermedad renal progresiva caracterizada por hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis. Se observan con frecuencia infecciones recurrentes del tracto urinario y cálculos renales y, en un tercio de los pacientes, anomalías oculares como nistagmus horizontal, miopía, calcificaciones de la córnea y coriorretinitis.

Ni la suplementación oral crónica de Mg2+, ni los diuréticos tiazídicos pueden corregir los niveles séricos de Mg2+ o urinarios de Ca2+. Por tanto, el tratamiento se centra en la prevención de la formación de cálculos en estos pacientes.

La HHN se hereda como un rasgo autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CLDN16, localizado en 3q28-3q29.

Codifica CLAUDINA 16, una proteína de 305 aminoácidos con homología de secuencia y estructura a la familia de proteínas de unión celular claudinas. Las claudinas se expresan de una manera específica de tejido, dependiendo de las especies. Hasta el momento se han identificado 24 claudinas diferentes. Son capaces de formar vías paracelulares selectivas mediante interacciones homo y heteroméricas.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Nine KNOERS
  • Dr Iwan MEIJ

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=9284&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipomagnesemia-renal-tipo-3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipomagnesemia-familiar-primaria-con-hipercalciuria-y-nefrocalcinosis-con-afectaci-n-ocular-grave–Hipomagnesemia-renal-tipo-3-&title=Hipomagnesemia-familiar-primaria-con-hipercalciuria-y-nefrocalcinosis-con-afectaci-n-ocular-grave–Hipomagnesemia-renal-tipo-3-&search=Disease_Search_Simple


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