Hipoparatiroidismo – sordera – enfermedad renal

Sinónimos: Síndrome HDR
Síndrome de Barakat

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El Síndrome de Hipoparatiroidismo, sordera sensoneural y enfermedad renal (síndrome HDR), es un trastorno hereditario. Los pacientes pueden presentar hipocalcemia, tetania o convulsiones no febriles, a cualquier edad. La pérdida de audición suele ser bilateral, pudiendo ser desde muy leve a una pérdida grave.

Las manifestaciones de la enfermedad renal incluyen el síndrome nefrótico, riñón quístico, displasia renal, hipoplasia o aplasia, deformidad pielocalicial, reflujo vesicoureteral, insuficiencia renal crónica, hematuria, proteinuria y cicatrización.

En varias familias afectadas del síndrome HDR se han identificado mutaciones en el gen GATA3, situado en el cromosoma 10p (10p15, 10p15.1-p14). Se cree que la herencia es autosómica dominante. La prevalencia es desconocida, aunque se considera una enfermedad muy poco frecuente.

El tratamiento consiste en tratar las anomalías clínicas a medida que se van presentando.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Amin BARAKAT

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2110&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipoparatiroidismo—sordera—enfermedad–renal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipoparatiroidismo—sordera—enfermedad-renal&title=Hipoparatiroidismo—sordera—enfermedad-renal&search=Disease_Search_Simple


 

 

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