Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glándula paratiroidea

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo
o Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El hipoparatiroidismo recesivo ligado al X (XLHPT) es una causa poco frecuente de hipoparatiroidismo.

Se ha descrito en dos familias de Missouri en forma multigeneracional.

Los niños afectados sufren de hipoparatiroidismo neonatal idiopático verdadero que conduce a hipocalcemia severa con niveles indetectables de hormona paratiroidea y a epilepsia. También son estériles.

Las mujeres portadoras son normocalcémicas y asintomáticas. El XLHPT está provocado por una agenesia congénita de la glándula paratiroidea.

Se ha localizado el locus para la XLHPT en el cromosoma Xq26-q27, dentro de un intervalo de 1,5 Mb flanqueado por los marcadores F9 y DXS984. El hecho de su carácter neonatal y la agenesia de la paratiroides, detectada en la autopsia en uno de los pacientes, permite pensar que el gen implicado en la XLHPT juega un papel en el desarrollo de la glándula paratiroidea.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Caroline SEVIN

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2112&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipoparatiroidismo-familiar-aislado-debido–a-agenesia-de-la-gl-ndula-paratiroidea&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipoparatiroidismo-familiar-aislado-debido-a-agenesia-de-la-gl-ndula-paratiroidea&title=Hipoparatiroidismo-familiar-aislado-debido-a-agenesia-de-la-gl-ndula-paratiroidea&search=Disease_Search_Simple


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