Hipoplasia del eje radial – atresia de coanas

Sinónimos: Síndrome de Goldblatt-Viljoen

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La hipoplasia del eje radial –atresia de coanas es un síndrome extremadamente raro caracterizado por hipoplasia del eje radial, atresia de coanas y estrabismo convergente. Se ha descrito en un padre y sus dos hijas. La afectación del eje radial varía desde agenesia completa de radio, primer metacarpiano y pulgar, a hipoplasia del pulgar o pulgar trifalángico.

La enfermedad es probablemente hereditaria, compatible con un patrón autosómico dominante.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2720&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipoplasia-del-eje-radial—atresia-de–coanas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipoplasia-del-eje-radial—atresia-de-coanas&title=Hipoplasia-del-eje-radial—atresia-de-coanas&search=Disease_Search_Simple


 

 

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