Hipoplasia dérmica focal

Sinónimos: Síndrome de Goltz

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Goltz o la hipoplasia dérmica focal es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardíovascular.

Se desconoce su prevalencia.

Los signos clínicos son: atrofia cutánea y papilomas periorificiales que abundan alrededor de la boca, genitales y/o ano. El tejido graso subcutáneo puede herniarse en las zonas de encuentro de las pequeñas áreas atróficas. Otros signos clínicos frecuentes incluyen la onicodistrofia y la alopecia cicatrizante.

Los trastornos esqueléticos se presentan ya en el nacimiento, con sindactilia, ectodactilia y/o aplasia de dedos en manos y pies.

Los defectos óseos incluyen escoliosis, clavículas y costillas hipoplásicas, y deformación del tórax.

Como norma, se asocian anomalías dentales que pueden incluir mal posicionamiento, dientes supernumerarios y defectos del esmalte. Los ojos suelen estar afectados por colobomas del iris, microftalmia y/o estrabismo. Puede presentarse también retraso psicomotor. Este síndrome afecta a los tejidos derivados del ectodermo y del mesodermo. La transmisión es dominante ligada al cromosoma X, siendo letal in utero para los fetos masculinos. Provoca altas tasas de aborto en las familias afectadas.

Aún no se ha identificado el gen implicado en el origen de esta enfermedad. Sin embargo, para algunos pacientes se ha identificado una deleción en el brazo corto del cromosoma X, con punto de rotura en Xp22.31, pudiendo representar el locus del gen causal. Debe establecerse un diagnóstico diferencial respecto al nevus de Hoffmann-Zurhelle, la incontinentia pigmenti y las poiquilodermias congénitas.

El tratamiento es sintomático, incluyendo cuidados dermatológicos y ortopédicos. Los papilomas pueden requerir intervención quirúrgica. Los individuos con formas graves del síndrome suelen morir durante su infancia, aunque muchos de los otros pacientes tienen una esperanza de vida normal.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Dominique GERMAIN

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2004&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipoplasia-dermica-focal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipoplasia-dermica-focal&title=Hipoplasia-dermica-focal&search=Disease_Search_Simple


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