Hipoplasia tiroidea

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La hipoplasia tiroidea es una forma de disgenesia tiroidea (consulte este término) caracterizada por un desarrollo incompleto de la glándula tiroides que conlleva un hipotiroidismo congénito primario (consulte este término), un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento.

Se estima una prevalencia de 1/28.000.

La suma de casos de hipoplasia tiroidea y de atireosis (ver término) representan un tercio del total de casos de disgenesia tiroidea.

Las manifestaciones clínicas de la ectopia tiroidea no están presentes o son leves al nacimiento, probablemente como resultado del paso transplacentario de hormonas tiroideas maternas o debido al hecho de que muchos niños tienen una producción propia de hormonas tiroideas. Los signos y síntomas más específicos se desarrollan al cabo de varios meses.

Los signos clínicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía. El bocio está siempre ausente. Un crecimiento linear lento y un retraso en el desarrollo suelen ser evidentes a partir de los 4-6 meses de vida.

Sin tratamiento, la hipoplasia tiroidea conlleva un déficit intelectual grave y talla baja.

Generalmente, se ha defendido que la ectopia tiroidea es esporádica. Sin embargo, evidencias recientes sugieren que puede existir un componente genético. Se ha demostrado que aproximadamente un 2% de los casos son familiares y pueden ser causados por mutaciones en los genes FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 o PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 y 2q12-q14). Las mutaciones que provocan una inactivación completa del gen TSHR (14q31) pueden conducir a una hipoplasia tiroidea.

Se requieren estudios de imágenes para confirmar el diagnóstico.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Stephen LAFRANCHI
  • Dr Maynika RASTOGI

 


Fuente:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12675&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipoplasia-tiroidea&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipoplasia-tiroidea&title=Hipoplasia-tiroidea&search=Disease_Search_Simple


 

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