Hiposmia – hipoplasia nasal y ocular – hipogonadismo hipogonadotrópico

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipoplasia nasal grave, hipoplasia ocular, hiposmia, hipogeusia e hipogonadismo hipogonadotrópico. Fue descrito en dos pacientes de género masculino. Otras manifestaciones adicionales incluyen: hernias inguinales bilaterales, testículos no descendidos y anomalías de la visión, como cataratas y coloboma.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2120&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hiposmia—hipoplasia-nasal-y-ocular—-hipogonadismo-hipogonadotr-pico&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiposmia—hipoplasia-nasal-y-ocular—hipogonadismo-hipogonadotr-pico&title=Hiposmia—hipoplasia-nasal-y-ocular—hipogonadismo-hipogonadotr-pico&search=Disease_Search_Simple


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