Hipospadias, forma familiar

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
o Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El hipospadias es el desplazamiento del meato de la uretra hacia la parte ventral del pene. Esta anomalía está asociada con una curvatura variable, pene torcido y prepucio con obertura dorsal.

No es raro encontrar esta malformación congénita, con una prevalencia de 1/1.000 nacimientos, y es familiar en el 10% de los casos.

La gravedad clínica de los hipospadias es variable dependiendo de la localización de la apertura del uréter. El tipo de hipospadias se define de acuerdo con el origen de la divergencia esponjosa. Se habla de hipospadias posterior cuando el cuerpo esponjoso diverge de la raíz central del pene, es media o anterior si la divergencia está localizada en la parte ventral del pene. De entre las formas familiares, todos los tipos de hipospadias tienen el mismo valor semiológico. De hecho, si en el padre se presenta una forma menor es posible que se manifieste de forma más grave en sus hijos varones.

El hipospadias se debe a un defecto en el desarrollo del cuerpo esponjoso del uréter, de forma que éste queda en una disposición divergente. Este cuerpo esponjoso se desarrolla bajo los pliegues genitales entre la 8ª y la 12ª semanas de desarrollo embrionario.

Se han propuesto varias causas para los hipospadias, habiéndose descrito una posible etiología endocrina de origen fetal o materno (especialmente en casos de fecundación asistida). Algunos hipospadias se han ligado a un posible origen tóxico (pesticidas). Las formas familiares se identifican mediante la determinación del historial médico familiar. La reparación quirúrgica de los hipospadias necesita de técnicas diversas, encaminadas a reponer la porción perdida del uréter.

La estrategia más simple es una técnica, recientemente desarrollada, que consiste en una reparación del cuerpo esponjoso (espongioplastia). Esta operación puede proponerse en los primeros meses de vida.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Frédéric BARGY

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3299&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipospadias-forma-familiar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipospadias–forma-familiar&title=Hipospadias–forma-familiar&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: