Hipotiroidismo congénito transitorio

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El hipotiroidismo congénito transitorio es un tipo de hipotiroidismo congénito (HC; ver término), resultado de un déficit no permanente de hormonas tiroideas.

Es más frecuente en Europa (incidencia anual 1/100) que en EE.UU. (1/50.000), ya que es más común en áreas con déficit de yodo.

Los pacientes con HC transitorio presentan síntomas similares a los del HC permanente (ver término), aunque menos graves y transitorios, o pueden estar asintomáticos. Existen varias causas posibles del HC transitorio. El paso transplacentario de anticuerpos maternos inhibidores de la unión a la hormona estimulante del tiroides (TSH) puede bloquear el receptor de la TSH en el tiroides neonatal y el efecto puede durar de 3 a 6 meses tras el nacimiento, mientras descienden los niveles de anticuerpos maternos.

La ingesta materna de fármacos antitiroideos (ver término) expone el feto a estos fármacos lo que conlleva una disminución de la síntesis neonatal de hormonas tiroideas que puede alargarse hasta dos semanas tras el nacimiento.

Mutaciones en el gen DUOXA2 (15q15) (ver término) conducen a una organificación deficiente de yodo, lo que conduce a déficits parciales en la organificación del yodo que puede provocar un HC transitorio. Estas mutaciones pueden también causar una dishormonogénesis (ver término) que es un tipo de HC permanente. La exposición de recién nacidos a altas concentraciones de yodo (exposición neonatal al yodo; ver término) puede provocar HC transitorio y esto ocurre especialmente en recién nacidos prematuros.

El síndrome de exposición fetal al yodo (ver término) se produce en fetos o en recién nacidos cuando la madre ha estado expuesta a cantidades inapropiadas (excesivas o insuficientes) de yodo durante el embarazo. Esto puede conllevar hipotiroidismo y bocio. Los hemangiomas hepáticos congénitos (ver término) pueden producir grandes cantidades de la enzima yodotironina deiodinasa tipo 3, que provoca un tipo de hipotiroidismo en el que los niveles séricos de tiroxina (T4) son bajos mientras que los de TSH y los de triiodotironina reversa (rT3) son elevados. En países con un programa de cribado neonatal (con T4 y seguimiento con TSH o con TSH), se diagnostica a los niños tras los tests de cribado.

El diagnóstico debe confirmarse mediante niveles séricos elevados de TSH y bajos de T4 y/o T4 libre.

Otras pruebas diagnósticas (gamagrafía tiroidea, ecografía tiroidea o determinación de tiroglobulina sérica) pueden ayudar a determinar la etiología subyacente y a separar los casos transitorios de los permanentes. Con el fin de diferenciar entre HC transitorio y HC permanente para determinar si el tratamiento es necesario, debe realizarse un seguimiento de la TSH sérica durante el tratamiento con l-tiroxina. Si a los 2-3 años de edad no se ha establecido el HC permanente (con una TSH sérica por encima de 20mU/L debido a un tratamiento insuficiente) se recomienda una prueba de 30 días sin tratamiento. Si los niveles de séricos de T4 total o libre son normales, se asume que se trata de un HC transitorio y que no se requiere tratamiento.

En los casos con hemangiomas hepáticos, se necesitan grandes dosis de tiroxina para mantener una función normal del tiroides, sin embargo, el hipotiroidismo se resuelve cuando el tumor involuciona o es tratado. Debe realizarse un seguimiento minucioso de signos de hipotiroidismo como pueden ser el estreñimiento, la disminución del crecimiento o del desarrollo intelectual. Algunos pacientes son vulnerables a la recurrencia durante la pubertad y el embarazo y deben ser explorados de nuevo en esas etapas.

El pronóstico es excelente para los niños con un tratamiento temprano, con un CI similar al de sus hermanos o compañeros de clase controles.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Stephen LAFRANCHI
  • Dr Maynika RASTOGI

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18002&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipotiroidismo-congenito-transitorio&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipotiroidismo-congenito-transitorio&title=Hipotiroidismo-congenito-transitorio&search=Disease_Search_Simple


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