Síndrome de Haddad

Sinónimos: Enfermedad de Ondine-Hirschsprung
Hipoventilación alveolar central congénita – enfermedad de Hirschsprung
Síndrome de Ondine-Hirschsprung

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
o Multigénico / multifactorial

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Haddad es un trastorno congénito raro en el que el síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC), o síndrome de Ondine, se presenta simultáneamente con la enfermedad de Hirschsprung (ver estos términos). La incidencia del síndrome de Ondine al nacimiento es de 1 en 200.000 nacidos vivos y la enfermedad de Hirschsprung se presenta de manera simultánea en el 16% de los casos. La aganglionosis intestinal es más extensa y la relación de género es de 1:1, a diferencia de la enfermedad de Hirschsprung clásica.

En un número significativo de pacientes con síndrome de Haddad se han identificado mutaciones en el gen PHOX2B.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14376&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipoventilaci-n-alveolar-central–congenita—enfermedad-de-Hirschsprung&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Haddad–Hipoventilaci-n-alveolar-central-congenita—enfermedad-de-Hirschsprung-&title=S-ndrome-de-Haddad–Hipoventilaci-n-alveolar-central-congenita—enfermedad-de-Hirschsprung-&search=Disease_Search_Simple


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