Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales

Sinónimos: HLRCC
Leiomiomas cutáneos múltiples familiares
Leiomiomas cutáneos múltiples hereditarios
Leiomiomas cutáneos y uterinos múltiples
Leiomiomatosis familiar con carcinoma renal
Leiomiomatosis familiar con cáncer de células renales
Leiomiomatosis familiar cutánea y uterina
Leiomiomatosis hereditaria
Leiomiomatosis hereditaria con carcinoma renal
MCUL
Síndrome de Reed

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Adolescencia / Edad adulta / Senectud

 

Resumen

La leiomiomatosis familiar se define como la aparición de múltiples leiomiomas cutáneos en varios miembros de una misma familia.

Este raro síndrome puede estar asociado con tumores en otros órganos. Los leiomiomas son tumores benignos de partes blandas que se originan a partir del músculo liso. La zona preferente de aparición de las lesiones cutáneas parece ser la parte superior del brazo, pero también pueden verse afectadas las extremidades inferiores, el tronco y la cara. La lesión aislada presenta el aspecto de un nódulo cutáneo del color de la piel y del tamaño de un guisante, que puede ser doloroso al tacto y a la presión.

A lo largo de las décadas, el número de tumores aumenta gradualmente.

Las características más comunes de los órganos viscerales asociadas a la leiomiomatosis son el desarrollo de leiomiomas uterinos y del carcinoma de células renales. Por lo general, la enfermedad es transmitida como un rasgo autosómico dominante. El gen responsable es HLRCC, localizado en 1q42.3-43. Codifica para la enzima mitocondrial fumarato-hidratasa. La escisión quirúrgica o la ablación de los leiomiomas cutáneos puede resultar útil.

Se recomienda llevar a cabo exámenes urológicos y ginecológicos periódicos.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Josef SMOLLE

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8649&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=HLRCC&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Leiomiomatosis-hereditaria-y-c-ncer-de-celulas-renales–HLRCC-&title=Leiomiomatosis-hereditaria-y-c-ncer-de-celulas-renales–HLRCC-&search=Disease_Search_Simple


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