Holoprosencefalia – anomalías radiales, cardíacas y renales

Sinónimos: Síndrome de Steinfeld

Prevalencia:

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por holoprosencefalia, defectos predominantemente radiales en las extremidades (ausencia de pulgares, focomelia), deficiencias cardíacas, malformaciones renales y ausencia de la vesícula biliar. Se ha descrito en dos familias (con al menos siete personas afectadas).

Las manifestaciones variables incluyen anomalías vertebrales, fisura labiopalatina, microftalmia, ausencia de nariz, orejas displásicas, pérdida de la audición, colobomas del iris y la retina y/o úvula bífida. La transmisión es, probablemente, autosómica dominante con expresión variable.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2857&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Holoprosencefalia—anomal-as-radiales—card-acas-y-renales&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Holoprosencefalia—anomal-as-radiales–card-acas-y-renales&title=Holoprosencefalia—anomal-as-radiales–card-acas-y-renales&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: