Holoprosencefalia – polidactilia post axial

Sinónimos: Síndrome de pseudo trisomía 13

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal

 

Resumen

El síndrome de holoprosencefalia – polidactilia post axial asocia, en neonatos cromosómicamente normales, holoprosencefalia, dimorfismo facial grave, polidactilia post axial y otras malformaciones congénitas, que sugieren una trosomía 13 (ver este término).

La incidencia es desconocida.

Los caracteres dismórficos incluyen hipotelorismo, anomalías graves en los ojos como microftalmia o anoftalmia, aplasia de la región premaxilar, labio leporino y paladar hendido. Las anomalías cardiacas congénitas son comunes. La enfermedad parece ser hereditaria de forma autosómica recesiva.

El diagnóstico prenatal es posible mediante ecografía. El pronóstico es malo.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2061&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Holoprosencefalia—polidactilia-post-axial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Holoprosencefalia—polidactilia-post-axial&title=Holoprosencefalia—polidactilia-post-axial&search=Disease_Search_Simple


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