Holoprosencefalia alobar

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Multigénico / multifactorial
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La holoprosencefalia alobar es la forma clásica más grave de holoprosencefalia (HPE; consulte este término), y se caracteriza por un ventrículo cerebral único y por la ausencia de cisura interhemisférica.

Entre un 15% y un 25% de los pacientes con HPE no cromosómica presentan el tipo alobar.

Existen una variabilidad clínica significativa y una complejidad genética en esta enfermedad.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Sandra MERCIER
  • Pr Sylvie ODENT

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12485&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Holoprosencefalia-alobar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Holoprosencefalia-alobar&title=Holoprosencefalia-alobar&search=Disease_Search_Simple


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