Holoprosencefalia microforma

Sinónimos: HPE microforma

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Multigénico / multifactorial

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La holoprosencefalia microforma es una forma benigna de holoprosencefalia (HPE; consulte este término) caracterizada por anomalías de la línea media sin el defecto en la división cerebral típico de la HPE.

Más del 25% de pacientes con HPE tienen una microforma.

Los rasgos observados en las microformas consisten en microcefalia, hipotelorismo, hendidura labial en la línea media y/o nariz aplanada, estenosis de coanas, estenosis de senos piriformes, así como un incisivo maxilar medio único (consulte este término). Los casos se identifican normalmente en familiares de pacientes con formas significativas de HPE.

Además de la variabilidad clínica, en la HPE existe también una importante complejidad o heterogeneidad genética.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Sandra MERCIER
  • Pr Sylvie ODENT

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20436&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Holoprosencefalia-microforma&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Holoprosencefalia-microforma&title=Holoprosencefalia-microforma&search=Disease_Search_Simple


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