Homocarnosinosis

Sinónimos: Deficiencia de homocarnosinasa

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La homocarnosinosis es un trastorno metabólico extremadamente raro que se ha reportado en una familia solamente, a saber en una mujer y tres de sus hijos, los cuales presentaban diplegia espástica progresiva, déficit intelectual y retinitis pigmentosa, mientras que su madre no presentaba ningún síntoma. Por lo tanto, se desconoce si existe una relación entre el trastorno bioquímico y los signos clínicos.

La herencia en la familia descrita parece ser autosómica dominante.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Jaak JAEKEN

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3357&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Homocarnosinosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Homocarnosinosis&title=Homocarnosinosis&search=Disease_Search_Simple


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