Síndrome de Hermansky-Pudlak sin fibrosis pulmonar

Sinónimos: HPS sin fibrosis pulmonar

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Hermansky-Pudlak sin fibrosis pulmonar es un trastorno que incluye tres tipos relativamente leves del síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS-3, HPS-5 y HPS-6), (HPS; consulte este término), un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo ocular u oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos casos, colitis granulomatosa.

El HPS-3 se presenta en un aislado genético en el área central de Puerto Rico, con una prevalencia de 1/4.000; además, se han descrito alrededor de 15 casos no puertorriqueños de HPS-3. Se han descrito 10 casos de HPS-5 y 25 casos de HPS-6, de los cuales 20 pertenecían a una tribu beduina de Israel.

Estos tres tipos presentan las características del HPS, incluyendo: albinisimo ocular u oculocutáneo, disminución de la agudeza visual, nistagmo horizontal, fácil aparición de hematomas en los tejidos blandos, epistaxis y hemorragias prolongadas después de una cirugía, extracción dental o parto. Las mujeres pueden presentar un sangrado menstrual médicamente significativo. Las complicaciones del HPS pueden incluir una función renal reducida y una colitis granulomatosa.

No se ha observado desarrollo de fibrosis pulmonar en el HPS-3, HPS-5 o HPS-6. El HPS-3 está provocado por mutaciones en el gen HPS3 (3q24), el HPS-5 está causado por mutaciones en el gen HPS5 (11p15-p13) y el HPS-6 está provocado por mutaciones en el gen HPS6 (10q24.32). La transmisión es autosómica recesiva. Los productos de los genes, HPS3, HPS5 y HPS6, forman parte del complejo BLOC-2 (complejo 2 para la biogénesis de organelos ligados al lisosoma).

El cuadro clínico del HPS sin afectación pulmonar no es grave.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr William GAHL
  • Dr Marjan HUIZING

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19196&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=HPS-sin-fibrosis-pulmonar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Hermansky-Pudlak-sin-fibrosis-pulmonar–HPS-sin-fibrosis-pulmonar-&title=S-ndrome-de-Hermansky-Pudlak-sin-fibrosis-pulmonar–HPS-sin-fibrosis-pulmonar-&search=Disease_Search_Simple


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