Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia

Sinónimos: HPS2
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2

Prevalencia: <1/ 1000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 (HPS-2; por sus siglas en inglés) es un tipo de síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS; consulte este término), un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y neutropenia.

Hasta la fecha el HPS-2 se ha descrito en ocho pacientes.

El HPS-2 se presenta con las características del HPS incluyendo albinismo oculocutáneo, disminución de la agudeza visual, nistagmo horizontal, fácil aparición de hematomas de los tejidos blandos, epistaxis y sangrado prolongado después de una extracción dental, cirugía o parto. Las mujeres pueden presentar sangrado menstrual médicamente significativo.

Además, los pacientes con HPS-2 presentan infecciones recurrentes debido a la neutropenia y una actividad citotóxica deficiente. Recientemente, se ha descrito fibrosis pulmonar en algunos casos de HPS-2. La HPS-2 es causada por mutaciones en el gen AP3B1 (5q14.1) y se transmite de forma autosómica recesiva. El producto del gen es la subunidad beta de la proteína adaptadora 3A (AP3), implicada en la formación de vesículas y la distribución de proteínas. La neutropenia responde al tratamiento con factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF).

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr William GAHL
  • Dr Marjan HUIZING

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18309&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=HPS2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Hermansky-Pudlak-con-neutropenia–HPS2-&title=S-ndrome-de-Hermansky-Pudlak-con-neutropenia–HPS2-&search=Disease_Search_Simple


 

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