Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1

Sinónimos: HSAN 1

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La neuropatía sensorial hereditaria de tipo 1 (HSN1) es una enfermedad neurológica progresiva caracterizada por: prominente pérdida sensorial principalmente distal, alteraciones autónomas, herencia dominante autosómica y aparición de la enfermedad en edad juvenil o adulta.

La prevalencia exacta es desconocida, pero se estima como muy baja.

El inicio de la enfermedad varía entre la segunda y la quinta década de vida. La manifestación clínica principal de la HSN1 es un déficit sensitivo predominante en las zonas distales de los miembros superiores e inferiores. Se observa debilidad y atrofia muscular variable y úlceras cutáneas crónicas. Las alteraciones autónomas (anomalías de la sudoración) se observan siempre. Las complicaciones más graves y frecuentes son las fracturas espontáneas, la osteomielitis y la necrosis, así como la artropatía neuropática, que incluso puede requerir amputación. Algunos pacientes sufren crisis muy dolorosas. Se ha observado, en unos pocos casos, hipoacusia o sordera, así como tos y reflujo gastroesofágico.

La HSN1 es genéticamente heterogénea con, hasta el momento, tres loci y mutaciones identificados en dos genes (SPTLC1 y RAB7). El diagnóstico se basa en las observaciones clínicas y el historial familiar. Los estudios de conducción nerviosa confirman una neuropatía sensorial y motora que afecta principalmente a las extremidades inferiores. Los estudios radiológicos, incluyendo las imágenes por resonancia magnética (IRM), son útiles cuando se sospechan complicaciones como infecciones óseas o necrosis. El diagnóstico definitivo se basa en la detección de mutaciones mediante secuenciación directa de los genes (SPTLC1 y RAB7). La correcta evaluación clínica y la confirmación genética son importantes para realizar un buen consejo genético y pronóstico. El diagnóstico diferencial incluye otras neuropatías sensoriales y autónomas hereditarias (HSAN), especialmente la HSAN2, así como: síndrome del pie diabético, neuropatía alcohólica, neuropatías inducidas por neurotoxinas/drogas, neuropatía mediada inmunológicamente, amiloidosis, enfermedades de la médula espinal, tabes dorsal, neuropatía leprosa o tumores ulcerosos de la piel, como el melanoma amelanótico (ver estos términos).

El manejo de la HSN1 sigue las recomendaciones de las guías terapéuticas para el pie diabético (eliminación de la presión de la úlcera y erradicación de la infección, seguido del uso de calzado de protección específico) y comienza con el asesoramiento temprano y preciso de los pacientes, sobre los factores de predisposición a ulceraciones del pie. La enfermedad es lentamente progresiva y no modifica la esperanza de vida, pero después de una larga evolución puede llegar a ser muy invalidante.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Michaela AUER-GRUMBACH

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10423&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=HSAN-1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Neuropat-a-sensitiva-y-auton-mica-hereditaria-tipo-1–HSAN-1-&title=Neuropat-a-sensitiva-y-auton-mica-hereditaria-tipo-1–HSAN-1-&search=Disease_Search_Simple


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