Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 5

Sinónimos: HSAN 5
Insensibilidad congénita al dolor y analgesia térmica
NSAH 5

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia Neonatal

 

Resumen

La neuropatía, sensitiva y autónoma, hereditaria, tipo 5 (HSAN5) se caracteriza por la pérdida de percepción al dolor y la afectación en la sensibilidad a la temperatura, en ausencia de otra anomalía neurológica mayor.

Su prevalencia es desconocida. Sólo se han descrito en la literatura un número reducido de casos, a pesar de que se ha descrito en una gran familia multigeneracional consanguínea del norte de Suecia.

Otros hallazgos incluyen úlceras, automutilaciones y lesiones en las articulaciones. La inteligencia es normal. El síndrome se trasmite de manera autosómica recesiva y se han detectado mutaciones en el gen NGF (1p13.1) en los miembros afectados de la familia sueca. Sin embargo, se han identificado mutaciones en el gen NTRK1 (1q21-q22) en un paciente diagnosticado de HSAN5 con el hallazgo adicional de anhidrosis media.

Las mutaciones en el gen NTRK1 también están implicadas en la subforma más grave del HSAN, HSAN4 (insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis, consulte este término)

 

 

 

 

Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10856&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=HSAN-5&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Neuropat-a-sensitiva-y-auton-mica-hereditaria-tipo-5–HSAN-5-&title=Neuropat-a-sensitiva-y-auton-mica-hereditaria-tipo-5–HSAN-5-&search=Disease_Search_Simple

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