Miositis por cuerpos de inclusión

Sinónimos: IBM
Miositis por cuerpos de inclusión esporádica
sIBM

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La miositis por cuerpos de inclusión (MCI) es un trastorno degenerativo inflamatorio de los músculos esqueléticos que progresa lentamente y que se caracteriza por inicio debilidad de músculos específicos de inicio tardío y rasgos histopatológicos distintivos.

La MCI tiene una prevalencia muy variable según criterios geográficos, étnicos y de edad. La prevalencia en la población general varía entre 1:1.000.000 y 1:14.000 pero se triplica cuando se considera sólo la población mayor de 50 años. El infradiagnóstico puede ser la explicación de la alta variación etno-geográfica. La proporción hombre-mujer es de 2:1 como media (0,5 a 6,5: 1).

La MCI suele aparecer a partir de los 50 años pero puede producirse más temprano, en la 5ª década de vida. Los primeros signos son debilidad o incluso atrofia de los cuádriceps o de los músculos flexores de los dedos de las manos, que conduce a dificultad para levantarse de sillas o del suelo, caminar por escaleras, agarrar, levantar y usar herramientas, y provoca caídas. Los Flexor digitorum profundus y flexor pollicis longus están más gravemente afectados que los extensores del antebrazo, especialmente durante las etapas tempranas de la enfermedad. Con la progresión de la enfermedad, se afectan otros grupos musculares, como los flexores de los codos, caderas, rodillas o cuello, y los flexores dorsales del tobillo, que dan lugar al pie caído. Los pacientes tienen con frecuencia una leve debilidad de los músculos faciales, excepto en los músculos extraoculares. Puede producirse disfagia en aproximadamente el 66% de los pacientes en etapas avanzadas de la enfermedad y puede llegar a ser grave en algunos casos.

Es poco conocida. No se ha identificado ningún gen causal pero los genotipos HLA-DR3 y 8-1 MHC han mostrado tener relación con susceptibilidad a la MCI. Se ha sugerido que la edad y factores ambientales también juegan un papel desencadenante. Si la MCI es principalmente un trastorno inmuno-inflamatorio que produce degeneración muscular o un trastorno degenerativo que produce inflamación muscular es todavía objeto de debate: como lo es el papel patogénico del anti-IBM-43, un auto-anticuerpo dirigido contra la proteína muscular citosólica 5′-nucleotidasa 1A, y que se ha detectado en aproximadamente la mitad de los pacientes.

El diagnóstico se basa en un examen físico (sobre todo la detección de la debilidad de los flexores de los dedos). La edad del paciente y la duración de los síntomas de más de 6 meses son indicios diagnósticos adicionales. La biopsia del músculo permite identificar las células inflamatorias endomisiales rodeando a las miofibrillas y las vacuolas ribeteadas y, en ocasiones, un número anormalmente elevado de fibras COX-negativas. Los hallazgos de laboratorio son inespecíficos ya que la creatin-kinasa en en suero sólo está levemente elevada en algunos casos. La electromiografía confirma el origen miopático de la debilidad o atrofia. La imagen por resonancia magnética (RM) sirve para delinear el patrón característico de la afectación de los músculos.

El diagnóstico diferencial puede incluir polimiositis (consulte este término) y, en etapas tempranas de la enfermedad, artritis o cualquier enfermedad de la motoneurona.

La MCI aparece esporádicamente, pero se han observado casos familiares casi siempre de hermanos (llamados MCI familiares) muy poco frecuentes con un patrón de herencia desconocido.

No hay tratamiento curativo para la MCI, y los pacientes normalmente no responden a terapias antiinflamatorias o inmunomoduladoras. Los tratamientos sintomáticos incluyen ejercicio, ergoterapia y aparatos ortopédicos.

Tras 5 años, la mayoría de los pacientes precisan de ayuda para caminar y tras 10, de una silla de ruedas. No se ha observado ningún cambio en la esperanza de vida media.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Steven GREENBERG

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=690&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=IBM&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miositis-por-cuerpos-de-inclusi-n–IBM-&title=Miositis-por-cuerpos-de-inclusi-n–IBM-&search=Disease_Search_Simple


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