Iminoglicinuria

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La iminoglicinuria es un trastorno metabólico consecuencia de un defecto en la reabsorción de la prolina, la hidroxiprolina y la glicina en el tubo renal.

La prevalencia estimada es de 1 de cada 15.000.

Normalmente es asintomático y se identifica de forma fortuita por la detección de niveles elevados de ácidos imino y de glicina en la orina. Se desconoce su prevalencia. Se transmite de forma autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10466&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Iminoglicinuria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Iminoglicinuria&title=Iminoglicinuria&search=Disease_Search_Simple


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