Sinónimos: IDCG por deficiencia de DCLRE1C
IDCG por deficiencia de artemis
IDCG tipo Athabaskan
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de artemis
Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabaskan
SCID por deficiencia de DCLRE1C
SCID por deficiencia de artemis
SCID tipo Athabaskan
Insensibilidad congénita al dolor
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de DCLRE1C es un tipo de IDCG (consulta este término) caracterizada por infecciones graves y recurrentes, diarrea, retraso en el crecimiento, y sensibilidad celular a la radiación ionizante.
Su prevalencia es desconocida.
Los pacientes presentan las características clásicas de la IDCG como retraso en el crecimiento, infecciones graves (neumonía, infecciones gastrointestinales, sepsis), aftas recurrentes o persistentes, y diarrea crónica. La enfermedad injerto contra huésped asociada a transfusión materno-fetal también está presente en la enfermedad. Los hallazgos inmunológicos incluyen la ausencia de linfocitos T y B con un recuento normal de células natural killer (NK).
La IDCG por déficit de DCLRE1C es el resultado de mutaciones nulas en el gen DCLRE1C (10p13) que dan lugar a un defecto en la recombinación V(D)J y por lo tanto a una detención temprana en la maduración de las células B y T.
El patrón de transmisión es autosómico recesivo.
Revisores expertos
- Dr Andrew GENNERY
Última actualización: Marzo 2021
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=993&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=nmunodeficiencia-combinada-grave-por–deficiencia-de-artemis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Inmunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-DCLRE1C–Inmunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-artemis-&title=Inmunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-DCLRE1C–Inmunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-artemis-&search=Disease_Search_Simple
