Sinónimos: IDCG por deficiencia de DNA-PKcs
SCID por deficiencia de DNA-PKcs

Prevalencia:

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de DNA-PKcs es un tipo de IDCG (consulte este término) extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por los signos clásicos de la IDCG (infecciones graves y recurrentes, diarrea, retraso en el crecimiento), ausencia de linfocitos T y B, y sensibilidad celular a la radiación ionizante.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Andrew GENNERY

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21580&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=nmunodeficiencia-combinada-grave-por–deficiencia-de-DNA-PKcs&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Inmunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-DNA-PKcs&title=Inmunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-DNA-PKcs&search=Disease_Search_Simple