Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de cadena gamma

Sinónimos: IDCG T-B+ por deficiencia de cadena gamma
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ ligada al X
SCID T-B+ por deficiencia de cadena gamma
SCIDX1

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de cadena gamma, también denominada IDCG X1, es una forma de IDCG (consulte este término) caracterizada por infecciones graves y recurrentes, asociadas a diarrea y retraso en el crecimiento.

Representa aproximadamente el 50% de los casos de IDCG y es la forma más común de IDCG en Europa. La incidencia anual varía entre poblaciones, pero se estima en aproximadamente 1/200.000 nacimientos. La enfermedad ocurre en varones.

La IDCG-X1 se manifiesta durante los primeros meses de vida con infecciones virales, bacterianas o fúngicas graves y que a menudo amenazan la vida (p.e. Pneumocystis jiroveci pneumonitis, infección de BCG diseminada tras la vacunación), y retraso en el crecimiento. La diarrea crónica es un hallazgo frecuente. Algunos pacientes pueden tener erupciones en la piel y alteraciones de la función hepática. La enfermedad injerto contra huésped asociada a transfusión materno-fetal también está asociada a la enfermedad. Los hallazgos inmunológicos son linfopenia con ausencia de células T y NK, hipogammaglobulinemia, y recuento normal o aumentado de células B.

La IDCG-X1 es el resultado de un defecto en el gen IL2RG que codifica la cadena gamma común.

Su transmisión es ligada al X.

Revisores expertos

  • Dr Andrew GENNERY

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