Inmunodeficiencia con déficit de células natural-killer e insuficiencia suprarrenal

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome de inmunodeficiencia primaria se caracteriza por la deficiencia específica de linfocitos citolíticos naturales (células NK) y la susceptibilidad a las enfermedades virales.

Se ha descrito de cuatro niños pertenecientes a una misma familia. Tres de ellos desarrollaron una enfermedad vírica.

El modo de transmisión más probable es por herencia autosómica recesiva. El gen causante ha sido localizado dentro de una región de 12 Mb en el cromosoma 8p11.23-q11.21.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11081&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Inmunodeficiencia-con-deficit-de-celulas–natural-killer&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Inmunodeficiencia-con-deficit-de-celulas-natural-killer-e-insuficiencia-suprarrenal&title=Inmunodeficiencia-con-deficit-de-celulas-natural-killer-e-insuficiencia-suprarrenal&search=Disease_Search_Simple


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