Insuficiencia hepática infantil aguda debido a un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt

Sinónimos:Insuficiencia hepática infantil aguda debido a un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADN mitocondrial

Prevalencia:<1 / 1 000 000

Herencia:No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La insuficiencia hepática infantil aguda debida a un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt es una deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial muy poco frecuente, descrita en menos de 10 niños, principalmente descendientes de Oriente Medio, y que se caracteriza clínicamente por una insuficiencia hepática que puede ser mortal con elevación de las enzimas hepáticas, ictericia, vómitos, coagulación, hiperbilirrubinemia, y academia láctica.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18849&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=nsuficiencia-hep-tica-infantil-aguda–debido-a-un-defecto-de-s-ntesis-de–las-prote-nas-codificadas-por-el-ADN–mitocondrial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Insuficiencia-hep-tica-infantil-aguda-debido-a-un-defecto-de-s-ntesis-de-las-prote-nas-codificadas-por-el-ADNmt–Insuficiencia-hep-tica-infantil-aguda-debido-a-un-defecto-de-s-ntesis-de-las-prote-nas-codificadas-por-el-ADN-mitocondrial-&title=Insuficiencia-hep-tica-infantil-aguda-debido-a-un-defecto-de-s-ntesis-de-las-prote-nas-codificadas-por-el-ADNmt–Insuficiencia-hep-tica-infantil-aguda-debido-a-un-defecto-de-s-ntesis-de-las-prote-nas-codificadas-por-el-ADN-mitocondrial-&search=Disease_Search_Simple


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