Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen

Sinónimos: Intervalo QT largo – sordera

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (JLNS) es una variante autosómica recesiva del síndrome QT largo familiar (SQTL, ver término), caracterizado por una pérdida auditiva neurosensorial bilateral profunda congénita, un intervalo QT largo en el electrocardiograma y taquiarritmias ventriculares. Se trata de una enfermedad muy rara.

La prevalencia es desconocida y varía en función de la población estudiada (1:200.000 – 1:1.000.000), pero es más común en países en los que son más frecuentes los matrimonios consanguíneos.Prácticamente el 50% de los pacientes se vuelve sintomático antes de cumplir los 3 años.

La presentación típica del JLNS es un niño sordo que presenta episodios sincopales en periodos de estrés, de ejercicio o de miedo. La sordera es congénita, bilateral, profunda y neurosensorial. El intervalo QT en el JLNS es marcadamente prolongado (>500 ms.) y está asociado a taquiarritmias (incluyendo taquicardia ventricular, taquicardia ventricular con torsión de puntas (TdP) y fibrilación ventricular) que pueden causar síncope o muerte súbita. El JLNS es la variante más grave del SQLT. Los pacientes se vuelven sintomáticos mucho antes que en ningún otro subgrupo de SQLT. Alrededor del 90% de los pacientes tienen eventos cardiacos provocados por emociones intensas o súbitas, deportes competitivos, miedo o inmersión en aguas frías. El JLNS está causado por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen KCNQ1 (locus LQT1; 11p15.5) o en el gen KCNE1 (locus LQT5; 21q22.1-q22.2) y se hereda de forma autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en la presencia de sordera congénita neurosensorial, intervalos QT largos y mutaciones causantes de enfermedad en KCNQ1 o KCNE1.

El diagnóstico genético molecular es viable clínicamente. Los diagnósticos prenatal y genético preimplantacional deben estar disponibles para familias en las que se conoce la mutación responsable de la enfermedad.

El diagnóstico diferencial para la pérdida auditiva incluye otras formas de trastornos adquiridos o congénitos, sindrómicos o no sindrómicos asociados a una pérdida auditiva.

El diagnóstico diferencial para las cardiopatías incluye el síndrome de Romano-Ward y otras formas de SQLT (ver términos), anomalías electrolíticas (hipokalemia, hipomagnesemia e hipocalcemia), hipotensión ortostática, síncope vasovagal y SQLT inducido por drogas. La pérdida auditiva en el JLNS puede tratarse con un implante coclear. El principal objetivo en el manejo del JLNS es la prevención del síncope, del paro cardiaco y de la muerte súbita.

El tratamiento es complicado por la temprana edad a la que muchos de los pacientes devienen sintomáticos.

Debido a que la eficacia de los beta bloqueantes en el JNLS es solo parcial, debe considerarse seriamente el desfibrilador automático implantable (DAI). Sin embargo, incluso con terapias adicionales (marcapasos, DAI, denervación simpática izquierda), más del 50% de los pacientes experimenta síntomas adicionales y está en riesgo de muerte súbita. Debe entrenarse a los familiares en las técnicas de resucitación cardiopulmonar, ya que hasta un 95% de los pacientes con JLNS sufre un evento cardiaco antes de la edad adulta. Más de la mitad de los niños no tratados muere antes de los 15 años.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Giuseppe CELANO
  • Dr Lia CROTTI
  • Dr Federica DAGRADI
  • Pr Peter SCHWARTZ

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12056&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Intervalo-QT-largo—sordera&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Jervell-y-Lange-Nielsen–Intervalo-QT-largo—sordera-&title=S-ndrome-de-Jervell-y-Lange-Nielsen–Intervalo-QT-largo—sordera-&search=Disease_Search_Simple


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