Poliposis gastrointestinal juvenil

Sinónimos: JIP
JIPS
Síndrome de poliposis gastrointestinal juvenil

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Infancia
Adolescencia
La edad adulta

 

 

Resumen

La poliposis gastrointestinal juvenil (JIP) es una enfermedad rara caracterizada por la presencia de pólipos hamartomatosos juveniles en el tracto gastrointestinal (GI).

La incidencia anual se estima entre 1/100.000 y 1/15.000.

Los pólipos pueden desarrollarse a cualquier edad desde la infancia hasta la edad adulta, la mayoría de individuos afectados presentan pólipos en la adolescencia o al principio de la edad adulta.

Un diagnóstico de JIP se hace en base a uno o varios de los siguientes hallazgos: la presencia de más de 5 pólipos juveniles en colon y/o recto; la presencia de pólipos juveniles a lo largo del tracto digestivo, incluido el estómago; la presencia de cualquier número de pólipos juveniles en asociación con una historia familiar de JIP.

Se han descrito muchos tipos de JIP, incluyendo tres formas que difieren en la base de la localización de los pólipos (poliposis juvenil generalizada del tracto digestivo superior e inferior, poliposis juvenil coli y poliposis juvenil del estómago) y una forma infantil más grave, poliposis juvenil de la infancia (consulte este término). A pesar del subtipo, los signos clínicos de JIP son sangrado rectal aislado, anemia, dolor abdominal, invaginaciones intestinales y diarrea. Se ha observado prolapso rectal y eliminación anal espontánea de pólipos en poliposis juvenil coli y en poliposis juvenil generalizada.

Otros signos asociados pueden incluir retraso en el crecimiento y edema. La JIP se trasmite de manera autosómica dominante y se han asociado mutaciones en los genes SMAD4 (18q21.1) y BMPR1A (10q22.3) a la enfermedad. Sin embargo, se han identificado hasta la fecha en un 60% de los casos anomalías no genéticas. Se han establecido unas pocas correlaciones fenotipo-genotipo: la frecuencia de pólipos gástricos es mayor en portadores de mutaciones en SMAD4 que en portadores de mutaciones en BMPR1A y la asociación de JIP con telangiectasia hemorrágica hereditaria (poliposis juvenil /síndrome telangiectasia hemorrágica hereditaria) se observa en menos de una cuarta parte de los portadores de mutaciones en SMAD4.

El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos, historia familiar, hallazgos endoscópicos y análisis histológicos de los pólipos.

El test genético molecular puede ser útil para confirmar el diagnóstico en portadores de mutaciones en los genes SMAD4 y BMPR1A.

El diagnóstico diferencial puede incluir otros síndromes asociados con poliposis incluyendo síndrome de Cowden, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, poliposis adenomatosa familiar y síndrome Peutz-Jeghers (consulte estos términos).

El tratamiento debe incluir una colonoscopia de rutina y si el número de pólipos permanece bajo, el método de referencia para el tratamiento sería la polipectomia endoscópica. Debido al riesgo de cáncer y de extensión de la poliposis se puede proponer la colectomía quirúrgica asociada con protectomía y anastomosis ileoanal.

El pronóstico de JIP se basa en el riesgo de desarrollar cáncer gastrointestinal o pancreático después de los 20 años. El riesgo acumulativo de desarrollar cáncer en pacientes con JIP es del 20% a la edad de 35 años y del 68% pasados los 60 años. El riesgo de cáncer es mayor entre individuos con poliposis juvenil generalizada.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Frédérique SAUVAT

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=848&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=JIP&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Poliposis-gastrointestinal-juvenil–JIP-&title=Poliposis-gastrointestinal-juvenil–JIP-&search=Disease_Search_Simple


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