Laminopatía tipo Decaudain-Vigouroux

Sinónimos: Laminopatía con síndrome metabólico grave y miopatía

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen

La laminopatía de tipo Decaudain-Vigouroux se caracteriza por anomalías metabólicas graves (resistencia a la insulina o hiperinsulinemia, hipertrigliceridemia con concentración baja de colesterol-HDL y tolerancia reducida a la glucosa) e hipertrofia muscular, con mialgia y debilidad muscular.

Hasta el momento, se han descrito nueve casos. Dos de los pacientes también presentaban anomalías de la conducción cardíaca.

El síndrome está causado por mutaciones no-codon en el residuo 482 del gen LMNA. A diferencia de las otras formas de laminopatía causadas por mutaciones en el gen LMNA, la laminopatía de tipo Decaudain-Vigouroux no se asocia a lipoatrofia clínicamente evidente.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16733&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Laminopat-a-con-s-ndrome-metab-lico–grave-y-miopat-a&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Laminopat-a-tipo-Decaudain-Vigouroux–Laminopat-a-con-s-ndrome-metab-lico-grave-y-miopat-a-&title=Laminopat-a-tipo-Decaudain-Vigouroux–Laminopat-a-con-s-ndrome-metab-lico-grave-y-miopat-a-&search=Disease_Search_Simple


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