Leprechaunismo

Sinónimos: Síndrome de Donohue

Prevalencia: <1 / 1000 000

Herencia: Autsómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / prenatal

 

Resumen

El leprechaunismo es una forma congénita de resistencia extrema a la insulina (un grupo de síndromes que también incluye el síndrome de Rabson-Mensenhall, el síndrome de insulino-resistencia tipo A y el síndrome de insulino-resistencia tipo B adquirido; ver términos) caracterizada por un grave retraso de crecimiento intrauterino y, especialmente, postnatal.

Se trata de una condición muy rara, con menos de un caso por cada millón de nacimientos.

El leprechaunismo se asocia con una facies dismórfica (que recuerda a la de los gnomos del folklore irlandés o ‘leprechaun”), una atrofia del tejido adiposo subcutáneo (lipoatrofia) y una hipotrofia muscular. Se observan con frecuencia signos de virilización en las mujeres jóvenes.

Biológicamente, se observan episodios de hipo e hiperglicemia, junto con una marcada hiperinsulinemia, debido a una resistencia extrema a la insulina. Este trastorno se transmite como un rasgo autosómico recesivo. El síndrome se asocia con mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen del receptor de la insulina (INSR; 19p13.3-p13.2).

El diagnóstico positivo requiere la identificación de una mutación en cada alelo del gen.

El diagnóstico diferencial debe incluir otras formas de resistencia extrema a la insulina.

Se puede considerar el tratamiento con el factor de crecimiento semejante a la insulina tipo I recombinante (IGF-I). Un tratamiento combinado con la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina 3 (IGFBP-3) ha aumentado la esperanza de vida en un caso.

El pronóstico es incierto, el crecimiento se ve gravemente afectado y la esperanza de vida apenas sobrepasa unos pocos meses.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Jacqueline CAPEAU

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=172&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Leprechaunismo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Leprechaunismo&title=Leprechaunismo&search=Disease_Search_Simple


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