Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y a la médula espinal – elevación del lactato

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Esta enfermedad se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva con disfunción piramidal y de la médula espinal, asociada con anomalías características visibles por IRM y una concentración de lactato anormalmente elevada en la materia blanca.

Hasta el momento, se han descrito 38 casos.

La enfermedad aparece durante la temprana infancia. También se han descrito epilepsia y deterioro cognitivo. La IRM revela anomalías periventriculares y de la materia blanca profunda, con afectación de las conexiones cerebelosas, de las vías piramidales y sensitivas en toda su longitud y de la columna dorsal de la médula espinal.

La transmisión es autosómica recesiva y el síndrome está causado por mutaciones en el gen DARS2, el cual codifica para la aspartil-t-RNA sintetasa mitocondrial.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16739&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Leucoencefalopat-a-asociada-al-tronco-del–encefalo-y-a-la-medula-espinal—elevaci-n–del-lactato&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Leucoencefalopat-a-asociada-al-tronco-del-encefalo-y-a-la-medula-espinal—elevaci-n-del-lactato&title=Leucoencefalopat-a-asociada-al-tronco-del-encefalo-y-a-la-medula-espinal—elevaci-n-del-lactato&search=Disease_Search_Simple


 

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