Leucoencefalopatía cavitada progresiva

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La leucoencefalopatía cavitada progresiva se caracteriza por episodios graves de déficit neurológico (ataxia, disartria, convulsiones…), junto a irritabilidad y opistótonos seguidos por un deterioro continuo, o bien por la alternancia de periodos de progresión rápida con otros prolongados de estabilidad.

Se han descrito alrededor de 20 casos en la literatura hasta la actualidad. Su aparición se da en la infancia o niñez temprana.

El patrón hereditario es autosómico recesivo, pero se desconoce la etiología. Las imágenes de Resonancia Magnética Nuclear (RMN) revelan áreas asimétricas e irregulares de leucoencefalopatía con cavidades, permeabilidad vascular y degeneración cística que afectan, principalmente, al cuerpo calloso y a la sustancia blanca del cerebro y cerebelo, así como a la médula espinal.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16898&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Leucoencefalopat-a-cavitada-progresiva&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Leucoencefalopat-a-cavitada-progresiva&title=Leucoencefalopat-a-cavitada-progresiva&search=Disease_Search_Simple


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